L’AOH, qu’est-ce que c’est ?
L’angio-œdème héréditaire (soit la « tendance héréditaire à la formation de gonflements sous-cutanés », abrégée en AOH) se manifeste par des fuites de liquide dans les tissus qui provoquent des gonflements (œdèmes) de la peau et des muqueuses sur divers organes et parties du corps. Si les muqueuses du tube digestif sont atteintes, ces œdèmes peuvent causer des douleurs abdominales, des crampes comparables à des coliques, des vomissements et de la diarrhée.
Les gonflements surviennent généralement par crises ou poussées : la plupart du temps, ils se développent sur une période de 12 à 36 heures et régressent au bout de deux à cinq jours.1–3 Les déclencheurs des crises d’AOH sont aussi individuels que les personnes souffrant de la maladie, mais il est néanmoins possible d’identifier des déclencheurs fréquents. En savoir plus ici.
L’AOH fait partie des 8000 maladies rares. En Suisse et dans l’UE, une maladie est considérée comme rare si elle ne touche pas plus de cinq personnes sur 10 000.4
Les spécialistes estiment qu’une personne sur 50 000 est atteinte d’AOH dans le monde. En Suisse, 150 personnes vivent avec le diagnostic de l’AOH, mais le nombre de personnes concernées n’ayant pas été diagnostiquées est probablement plus élevé.5,6
Quelles sont l e s causes d e l’AOH ?
Les gonflements sont généralement dus à une anomalie du gène SERPING1. Situé sur le chromosome 11, ce gène est responsable de la production de la protéine C1-inhibiteur de la C1-estérase (C1-INH).7 Du fait de l’anomalie, il enclenche une cascade d’erreurs.
Chez les personnes atteintes d’AOH, la C1-INH est le plus souvent en déficit, voire inexistante, ou bien dysfonctionnelle. Dans tous les cas, il provoque un dérèglement de l’enzyme appelée kallicréine plasmatique, qui entraîne à son tour la production excessive d’une hormone qui agit sur les tissus, la bradykinine. La bradykinine régule entre autres la tension artérielle et augmente la perméabilité des vaisseaux sanguins. En cas d’excès de bradykinine, les vaisseaux diffusent le plasma sanguin.8 il traverse les vaisseaux, s’accumule dans les tissus et engendre des gonflements par poussées.
Dans trois quarts des cas, l’AOH est transmis par hérédité par l’un des parents, et dans un quart des cas, il est dû à une mutation génétique spontanée.9
Quels sont les types d’AOH ?
On différencie trois types d’AOH en fonction de la quantité de C1-INH produite par l’organisme.10
L’AOH de type I
Dans le cas du type I, la quantité de C1-INH libérée est trop faible.
C’est le type d’AOH le plus fréquent : il concerne 85 % des cas.
L’AOH de type II
Dans le cas du type II, l’organisme produit certes une quantité de C1-INH suffisante,
mais elle n’est pas fonctionnelle. Ce type d’AOH est beaucoup plus rare, avec seulement 15% des cas.
L’AOH avec fonction C1-INH normale
(anciennement appelé type III)
Ce type est très rare et est causé par d’autres anomalies génétiques qui font
actuellement l’objet de recherches. Avec ce type d’AOH, la quantité et la fonction du
C1-INH sont normales.
Faire des analyses, par exemple dans un centre AOH, permet de déterminer s’il s’agit d’un AOH de type I ou II. S’agissant du troisième type, le diagnostic est beaucoup plus difficile, car toutes les mutations génétiques ne sont pas encore connues.
Où les gonflements peuvent-ils survenir ?
Les œdèmes peuvent apparaître sur plus ou moins n’importe quelle partie du corps. Le plus souvent, il s’agit de gonflements de la peau, surtout au niveau du visage (yeux, lèvres), des mains, des bras, des pieds et des jambes. Ils peuvent aussi se produire sur les muqueuses et toucher le tube digestif, le larynx, les organes génitaux, la vessie, les muscles, les articulations, le cerveau et les reins.11
Les signes de l’AOH peuvent se développer dès la petite enfance, voire même chez les bébés. Le plus souvent, les premières crises d’œdèmes apparaissent pendant l’adolescence ou dans la
vingtaine, parfois plus tard.11
Les types I et II de l’AOH touchent à peu près autant les femmes que les hommes.12
(1) Bernstein. Am J Manag Care 2018;24:s292–s298
(2) Kaplan et al. World Allergy Organ J. 2008;1:103–113
(3) NHS England, Clinical Commissioning Policy: Plasma-derived C1-esterase inhibitor for prophylactic treatment of hereditary angioedema (HAE) types I and II, 2016: 16045/P
(4) Bundesgesundheitsministerium: Seltene Erkrankungen https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html
(5) Zuraw BL. N Engl J Med. 2008;359(10):1027–1036
(6) Nzeako UC et al. Arch Intern Med 2001;161:2417-29
(7) Bernstein JA. Am J Manag Care. 2018;24:s292–s298
(8) Bryant et al. Cardiovasc Hematol Agents Med Chem. 2009;7:234–250
(9) Johnston et al. J Am Osteopath Assoc. 2011;111:28–36
(10) Zuraw. N Engl J Med. 2008;359:1027–1036
(11) NHS England, Clinical Commissioning Policy: Plasma-derived C1-esterase inhibitor for prophylactic treatment of hereditary angioedema (HAE) types I and II, 2016: 16045/P
(12) Maurer M et al. The international WAO/EAACI guidline for the management of hereditary angioedema – the 2021 revision and update. Allergy. 2022 Jan 10. doi: 10.1111/all.15214. Online ahead of print.